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苯丙酮尿症患者如何自我诊断

发布时间:2020-09-1658503次浏览

苯丙酮尿症患者如何自我诊断呢?苯丙酮尿症并不是常见的疾病,不光我们不大了解很多的大夫可能都没诊断过这种疾病,因为这个疾病的病例并不是很多,下面我们一起了解下苯丙酮尿症患者如何自我诊断吧!

苯丙酮患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约百分之六十有严重的智能障碍。

(一)诊断

患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。只是目前在有些地方,医生对本病认识不足,遇到这样的病人,未能够想到此病,不做相关的检查,常导致漏诊或误诊,故本病需引起广大医生的重视。目前开展的新生儿疾病筛查,可使PKU在发病前即得到诊断,及早进行了治疗,故发病的PKU患儿较以往少见。

(二)苯丙酮尿症的分型

诊断苯丙酮尿症只是完成了部分诊断,由于引起本病的发病机制导致苯丙酮尿症有不同的类型,不同的类型治疗方法也不同,所以一旦确诊PKU,需要及早分型。首先经尿蝶呤分析和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定分为四氢蝶呤代谢正常和异常2大类。

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如何确诊苯丙酮尿症
通常情况下,确诊苯丙酮尿症可以通过新生儿疾病筛查、尿三氯化铁试验、自身症状等方法进行。具体分析如下:
什么是苯丙酮尿症诊断要点
苯丙酮尿症诊断要点是什么?苯丙酮尿症诊断应强调早期诊断,以便得到早期治疗,以避免神经系统的不可逆损伤,导致智力发育障碍,今天我们一起来了解一下,苯丙酮尿症诊断要点是什么:
苯丙酮尿症会不会遗传
苯丙酮尿症会遗传,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传导致的疾病。父母双方或一方携带致病基因,有苯丙酮尿症家族史时,后代被遗传苯丙酮尿症可能性比较大。
苯丙酮尿症有哪些后遗症
苯丙酮尿症后遗症之一是生长发育迟滞,包括身体发育和智力发育。后遗症包括神经系统紊乱,如神经系统兴奋、癫痫或怪异行为。患儿皮肤毛发颜色也会存在异常。