苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢疾病，其原因是苯丙氨酸代谢途径缺乏酶，导致苯丙氨酸转化不了为酪氨酸，导致苯丙氨酸的积累，并随尿液大量的排出。这种疾病是常染色体隐性遗传，由于染色体基因的突变，导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸代谢紊乱。主要表现为精神发育迟滞、色素丢失等。