华体会平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

如何确诊苯丙酮尿症

发布时间:2020-12-1027929次浏览

通常情况下,确诊苯丙酮尿症可以通过新生儿疾病筛查、尿三氯化铁试验、自身症状等方法进行。具体分析如下:

1.新生儿疾病筛查:苯丙酮尿症是氨基酸代谢病,与基因突变有关,好发人群为低龄儿童。一般确诊该病可以通过新生儿疾病筛查进行,是采取新生儿的足底血筛查是否患有疾病。如果患有苯丙酮尿症,会导致检查结果出现异常变化。

2.尿三氯化铁试验:该方法是采取检查者的尿液进行,苯丙酮尿症会导致体内的苯丙氨酸代谢异常,使尿液中的苯丙氨酸升高。如果尿三氯化铁试验检查结果为阳性,说明患者患有苯丙酮尿症。

3.自身症状:通常苯丙酮尿症会导致患者出现发育缓慢、脑萎缩、智力低下等现象,如果出现上述症状,并且相关检查结果异常能确诊苯丙酮尿症。

除了以上方法外,还有确诊的方式,比如血氨检查。如果患者的不适症状没有明显改善,需要及时到医院进行检查、治疗。

相关推荐

如何诊断苯丙酮尿症
如何诊断苯丙酮尿症?对于任何疾病都需要检查做出诊断才能开始进行治疗,但是对于我们不大熟悉的苯丙酮尿症到底怎么样诊断才好呢?那么,今天我就带着大家一起来了解下如何诊断苯丙酮尿症吧!
什么是苯丙酮尿症的治愈标准
苯丙酮尿症的治愈标准是什么,很多患者家属在进行一段时间的治疗以后都想知道自己家的孩子有没有康复,苯丙酮尿症的治愈标准是什么,怎么就算治愈了,针对这个问题我们今天就来讲一下苯丙酮尿症的治愈标准是什么
五种方法预防苯丙酮尿症
由于网络信息的发展和新生儿筛查的普及,苯丙酮尿症被越来越多的人认识,很多小孩一生下来就被诊断为苯丙酮尿症,许多育龄期的青年人已经认识到了这个问题,都想优生优育生一个健康的宝宝。我们今天就来说五种方法预防苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症能治好吗
苯丙酮尿症不能治好,不过若能在早期诊断和治疗,病情可得到有效控制。苯丙酮尿症最好的治疗方法是饮食干预,也就是要给予低苯丙氨酸饮食治疗。
苯丙酮尿症的早期症状有哪些
苯丙酮尿症发病早期出现生长发育及精神发育迟缓现象,患儿智商较低。有时出现一些神经精神症状,如反复发作抽搐,患儿皮肤毛发存在异常。