唇腭裂的基本知识和治疗

唇、腭裂是口腔颌面最常见的先天性畸形。唇、腭裂也是学术领域普遍关注的先天性疾病之一。据统计，上世纪60年代我国发病率为0.1%。1986年全国29个省、市、自治区120万新生儿报告发病率为0.18%，2265例。显示发病率呈上升趋势。因此，唇、腭裂是目前中国整形外科、颌面外科及相关科研部门面临的艰巨防治任务。也是全社会共同关心、构筑和谐社会的重要问题。浙江省人民医院整形外科潘蕾

一、唇腭裂发病原因研究:

1、遗传因素:

唇、腭裂是先天性疾病，有一定的遗传因素。丹麦哥本哈根大学的麦迪先生于1942年首次确定唇、腭裂中的遗传因素，初步揭示了遗传因素在唇、腭裂病因学中的作用。目前的研究提出了不同的遗传模式，包括外显率下降的单基因模式、多基因模式和两者不同的结合模式。虽然也提出了多个点和寡基因模式，但是还没有说明家庭聚集现象的模式。唇、腭裂分为唇裂和腭裂和单纯腭裂。遗传学和人体胚胎学认为上述两者的发病机制不同，可以分开讨论。此外，唇腭裂可分为非综合征和综合征。非综合征是指不伴随其他系统器官畸形，综合征型内唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称，具有复杂的遗传特征，大部分不符合普通遗传模式。综合症有多达300种符合普通规律的疾病。很多研究明确了可能涉及综合征性唇腭裂的基因。

目前代表性和研究较多的有以下几种。干扰素调节因子6基因突变、外胚层发育不良、TBX22基因突变等。

2、环境因素:

任何生物在胚胎发育过程中，保持各种特征的遗传因素都很重要，但提供胚胎生长的环境(母体)也很重要。环境不正常也可以产生不正常的胎儿。

(1)孕妇印象学表示，中国汉代初期(约公元前2世纪)刘安写的淮南子书中有怀孕看兔子，嘴唇不足的说法。隋巢元方(公元610年)写的诸病源候论这本书上写着人生嘴唇不足，像兔唇一样缺少，世云在女性怀孕时看到兔子和兔肉。欧洲19世纪以前的医生对唇例和其他先天性畸形的发生也有类似的看法。孕妇怀孕时，看到野兔和跛脚的人，野兔和跛脚的人的形象就像照片一样印在胚胎上，胎儿出生时有兔唇和畸形脚。这个学说是不正确的。

(2)应激学表示，唇腭裂患儿的畸形与母亲怀孕初期的某种罕见的震惊、恐惧和悲伤密切相关，即应激学表示。孕妇在怀孕早期的短时间或长时间的过度紧张，虽然不可能直接作用于胚胎，但可影响孕妇的身体，改变其血液化学，间接地使胎儿的身体发生变化。

（3）内分泌失调：过多的肾上腺皮质激素的作用，能产生先天性腭裂畸形。

（4）病毒感染：在妊娠前3个月内患有风疹的妇女，她生出的婴儿大多数患有面部先天性畸形。

（5）营养缺乏：维生素的缺乏可导致胚胎生长发育畸形。

（6）缺氧症：生活在缺少氧气的环境中，可使畸形的发生率大大提高。

(7)药物和化学物质中毒:接触农药和化学药物是唇腭裂流行病学调查的主要原因之一。

(8)年龄和分娩过多:生殖功能的减退和生殖器官的衰退使胎儿先天性畸形。

（9）妇科疾病：患有子宫内膜炎、子宫肌瘤时有时所生的胎儿有先天畸形。

(10)物理损伤:放射线照射先天性畸形。

其他原因还包括免疫反应、羊膜粘连和机械原因。等等。等等。

二、唇腭裂发病机制

1、唇腭形成

(1)唇形成:人类胚胎发育第三周，其前肠前端出现口腔。此时的口腔是未来口腔和鼻腔的基础，因此胚胎学被称为原始口。原始口与前肠之间有一薄膜称口咽膜。

胚胎发育至第4周时，原始口甚大，呈多角形。这个多角形口腔的外周围有5个突起：一个是鼻额突，位于上方正中；两个是上腭突，居于上方两侧；另外两个是下额突，占据下方全部。

两个下额突形成不久，即有一部分在中线彼此相连，以后，则完全相连。两个下额突互相连结以后形成下唇、下颌骨和舌的前2M3部。

鼻额突形成不久，即在下端分为一个鼻中突和两个鼻侧突。鼻中突与两个鼻侧突之间有一凹，称为鼻凹。鼻凹从第四周开始深化，之后变成鼻孔。鼻侧突和上颌突之间有一个沟，叫鼻眼沟，将来会形成鼻泪管。

当胚胎发育到第六周时，鼻中突的下端又分为两个小球状突起，称为小球突起。

鼻额突出成长，向下分为两个小突出时，上颌突出也成长，向中线伸展。上颌突向中线伸展时，首先将眼眶与口腔隔离，然后将鼻侧突向下生长的道路隔离。

胚胎发育到第7周，上颌突出上鼻侧的中线与球连接，鼻孔底部和上唇全部形成。此外，两个小球突也在中线连接，形成鼻小柱、唇人中和前颌。

(2)腭部的形成:球突和上颌突，在口外形成外鼻和上唇时，也向口内发展。小球突入口内，由前向后生长，形成前颌鼻中隔。上颌突在口内，由牙槽嵴向中线生长，形成左右两个腭突。但是，这里有四点需要注意:

①此时的鼻中隔和腭突仍然是一些纤细的结构，它们还没有连接到中线。

②鼻中隔系与舌背直接接触。

③腭突系以垂直的形式粘在舌头两侧。

④ 整个况且仍与鼻腔贯通。

胚胎发育至第8周时，两侧的腭突讯速地由其垂直的形式改变为水平的形式。之后，在第8.5周左右，与前颌迅速连接，形成了完整的牙槽隆。

当胚胎发育到第9周时，两侧腭突，先在中线连接，然后在上方与鼻中隔连接形成完整的硬腭。从那以后，口腔和鼻腔完全分离。

当胚胎发育到12周时，构成软腭的两个突起，也在中线连接，形成完整的软腭。到目前为止，口腔与鼻咽腔完全分离。

2、发病机制

(1)唇裂的形成:一般来说，唇裂是指比较常见的上唇单裂和双侧裂，但实际上唇裂包括比较少见的下唇正中裂、口角裂、面斜裂和上唇正中裂。

①下唇中裂胚胎原始口腔下的两个下颌突在早期(约3~4周)中线连接，形成后的下唇、下颌骨和舌头前2M3部。在这个时期，如果两个下颌突出有一部分或者全部没有连接的话，下唇就会中裂。

②口角裂(面横裂)下颌突与上颌突在早期口腔两侧连接，形成口角和脸颊。在这个时期，如果两个突出在一侧或两侧，一部分或全部没有连接，胎儿出生时会有一侧或两侧各种程度的口角裂开。又称面横裂。

③面斜裂 上颌突与鼻额突在很早的时期即在面部两侧相连，形成鼻侧部和面颊部。在这个时期，如果两个突起在脸的一侧或两侧，一部分没有连接，胎儿出生时有一侧或两侧各种程度的斜裂。

④单侧或双侧唇裂上颌突与小球突出胚胎第7周连接上唇两侧，形成上唇和牙槽突出。在此时期，两个突若在一侧或两侧，有一部分或全部未曾相连，则胎儿出生时有一侧或两侧的各种程度的唇裂，以及与之相应的牙槽突裂。

⑤上唇正中裂两个小球突然与上颌突相连，同时或稍早，彼此也在中线相连，形成鼻小柱、唇人中和额头。在这个时期，如果两个突出在一侧或两侧，一部分或全部没有连接，胎儿出生时一侧或两侧各种程度的上唇正中裂开。与之相对应的额头和牙槽顶部缺陷。

(2)腭裂的形成

①单侧或双侧腭裂口腔内的2个腭突从垂直位置在第8.5周变为水平位置，然后在第9周中线相互连接，与上鼻中隔连接，形成完整的硬腭。上一期第8.5周，如果两个腭突在一侧或两侧，一部分或全部从垂直到水平位置，则该侧或该部位的腭突不具备连接条件，则胎儿出生时有一侧或两侧的各种腭裂。

②软腭裂硬腭形成后，软腭和悬垂的两个突起在第12周连接到咽部中线，形成完整的软腭和悬垂。在这个时期，如果咽部的这两个突起有一部分或者全部没有连接的话，胎儿出生时会有各种各样的软腭裂。

三、唇腭裂的治疗

关于唇腭裂的治疗有1600多年的历史。世界公认，唇裂修复术的祖先是中国晋代(公元316年)的名医。传统唇腭裂治疗模式为单一手术。经过千余年漫长的历史，尽管手术方法不断地被改进和完善，但理想的功能恢复，尤其是语音功能的恢复、手术对颌面部生长发育的影响以及心理健康和社会行为等问题仍是至今为止尚未圆满解决而使主诊者感到困惑的主要难题。

唇腭裂治疗的现代概念，已经形成了恢复正常解剖生理功能的立体治疗模式，包括矫正、外科手术、矫正、语音锻炼。

唇腭裂序列治疗是指从患者出生到成年，随着成长发育的各个阶段，治疗其形态、生理、心理缺陷。也就是说，在治疗的最佳时期，采取最佳方法，取得最佳结果，形式程序化治疗方案。

四、我院开展的唇腭裂免费治疗慈善项目

帮扶贫困户是中华民族的美德，我们也一直在做。现有三个慈善项目正在开展。

1、笑容列车:

适合全国各地患者，户籍所在地贫困证明书，首次唇腭裂治疗。年龄在40岁以下。

2、千里马基金:

适合人群:浙江省药患者，18岁以下低保户，必须经当地农委和浙江省青年基金会审查、批准。

3、天使计划:

适合人群:浙江省药患者，年龄无限，需经省电影频道和福利彩票中心审查。

如果你的孩子不幸患唇腭裂畸形，你的家人正好满足上述慈善项目规定的条件，可以来医院就诊。

(作者:朱保)