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小儿巨大血小板综合征概述

巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(BSS)，临床以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，是一种常染色体隐性遗传，血小板黏附功能缺陷性出血疾病。

发病部位在哪里？血液
应该挂什么科？儿科、小儿血液科
有什么典型症状？皮肤瘀斑、鼻出血、月经过多、皮肤瘀点、牙龈出血
应该做哪些检查项目呢？血液检查、B超
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？所有小儿

相关问答

A：小儿巨大血小板综合症的症状有并发血尿乃至颅内出血，或致贫血。血尿是指离心沉淀尿中每高倍镜视野≥3个红细胞，或非离心尿液超过1个或1小时尿红细胞计数超过10万，或12小时尿沉渣计数超过50万，均示尿液中红细胞异常增多，是常见的泌尿系统症状。

Q：小儿巨大血小板综合征的并发症有哪些

A：这个病比较轻微的情况是没有并发症的，重者也可并发血尿乃至颅内出血，或致贫血。杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。

Q：什么是小儿巨大血小板综合征

A：小儿巨大血小板综合症属于染色体出现异常而导致的疾病，一般患者会出现血小板的膜糖蛋白缺乏或者功能异常。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面血管性血友病因子受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴血小板减少。