临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。

地中海贫血基因携带者，首先他有地中海贫血的基因。但是一般临床上指的携带者，虽然携带有基因，但是还没有造成实质性的临床的损害。也就是说这部分病人，可能有的没有出现贫血，即使出现了贫血，也是非常轻微的贫血，亚临床型的病人。所以这部分病人一般是没有什么临床症状的。很多病人是通过体检，发现了红细胞平均体积很明显的降低。而又排除了缺铁的情况，最后经过基因的检查来确定是携带地中海贫血基因的。有一部分人携带纯合子的地中海贫血基因，会严重干扰血红蛋白肽链的合成，造成贫血。长期的慢性贫血可以引起脾脏的肿大、发育的不良，会引起其心慌乏力等等一系列的症状。这部分病人临床上就是诊断的地中海贫血患者，而不是携带者。一般携带者是没有临床症状的、轻型的、亚临床型的病人。

地中海贫血是由于遗传因素所导致的，如果是父母存在着地中海贫血，可以将地中海贫血的致病基因遗传给孩子，从而有可能会导致孩子发生地中海贫血。发生地中海贫血时，病人往往会有珠蛋白肽链基因突变或者缺失的情况，可以导致珠蛋白肽链合成减少或者是完全缺如，临床上病人有可能会出现溶血性贫血的症状。患者有可能会出现皮肤苍白、胸水、腹水、肝脾肿大，少数患者有可能会出现发育的畸形，容易发生感染，可以有胆石症、下肢溃疡、黄疸等等。目前没有特效的治疗方法，可以进行输血，也可以使用一些促进造血的药物，部分患者可以进行脾切除手术，异基因造血干细胞移植由于骨髓配型比较困难，临床上应用的比较少。

地中海贫血早期如果是出现症状，是需要治疗的。地中海贫血的早期，病人有可能会出现头晕、头痛、疲倦、乏力，活动后心慌，气短等贫血的症状，患者还有可能会出现皮肤和巩膜的黄染、肝脾的肿大、胆石症、下肢溃疡等。可以进行输血治疗，改善病人的贫血症状。另外，还可以使用一些促进造血的药物，比如说叶酸、维生素B6等。长期输血，需要使用铁螯合剂进行去铁治疗，也可以配合维生素c，加强铁螯合剂从尿中排铁的作用。对于重型的贝塔地中海贫血的患者，可以进行造血干细胞移植。脾切除治疗也是治疗地中海贫血的方法之一，主要是用于病人出现脾功能亢进，导致血细胞减少，或者是发生脾梗死，脾破裂的患者，长期依赖输血治疗的患者。

轻型的地中海贫血建议用中药治疗就可以；而中间型和重型的地中海贫血就要采取一系列的治疗方法，首先需要一般治疗，要注意营养、注意休息、积极预防感染。我们建议地中海贫血患者应该适当地补充叶酸和维生素B12。如果红细胞数量很低，建议向体内输注红细胞，也就是输血治疗，输血治疗是目前非常重要的治疗方法之一，但最好是输入洗涤红细胞以避免因输血产生的排斥反应。但大量输血可能导致含铁血黄素沉着，所以要注意去除含铁血黄素。我们可以进行铁螯合剂治疗，这种去铁治疗的副作用不是很大；还可以用去铁胺，去铁胺虽然它的副作用不大但偶尔会有过敏反应，而且长期使用可能会导致白内障或骨发育障碍，维生素C和铁螯合剂的联合应用可以加强去铁胺的排铁作用。脾切除手术，对于中间型的β地中海贫血是有一定疗效的，但对于重型β地贫效果就比较差，脾切除会导致免疫功能减弱，所以在进行脾切除手术一定要掌握适应症。造血干细胞移植，它是治疗重型β地贫的的首选方法。