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如何判断是地中海贫血

发布时间:2021-12-3066323次收听

语音内容:

临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方,北方只是散发。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。
从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫,可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生,这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查,可以看到这个病人,并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血,铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因,这是确定地中海贫血的金标准。

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地中海贫血的患者能不能献血
地中海贫血的患者不建议献血,理论上地中海贫血的患者捐献的红细胞,并不会影响受血者。一般一些急性感染性疾病,一些传染病,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,这些病人肯定是不能捐献红细胞的。因为会对受血者造成很严重的危害。再一个,患者本身有很严重的疾病。比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等,都是不能献血的。地中海贫血的病人所捐献的红细胞,虽然有一些问题,但是并不会在患者体内种植,因为红细胞是一个没有细胞核的细胞。但是因为地中海贫血的病人,本身是一个病人,所以从伦理角度也一般是回避这部分病人献血的。还有,捐献受血者的血液要保证是安全的,虽然地中海贫血不是传染病,这些红细胞也不会在患者体内种植。但是否会发生一些意料不到的情况,在临床上还并不能完全排除。所以一般不会建议或者接受地中海贫血的病人捐献血液。
语音时长 01:11

2021-12-30

62392次收听

地中海贫血检查需不需要空腹
地中海贫血的检查是否需要空腹,取决于做什么样的检查。如果地中海贫血做基因的测序,直接去鉴定有没有携带地中海贫血的基因,进行这项检查是不需要空腹的。进行基因的检查是抽取外周血,提取外周血的单个核细胞,然后经过破碎进行DNA的提取,然后对DNA进行测序,看他是否有贫血的基因。空腹不空腹并不影响去提取单个核细胞,所以做这部分检查的病人是不需要空腹的。另外地中海贫血检查,还有一种血红蛋白电泳的检查。这个检查比较粗略,但是相对比较经济、比较便宜。进行血红蛋白的电泳,把血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是在检查前进食了一些很油腻的膳食,会引起一些病人血脂的过高。这时候跑电泳就容易造成失败的情况,增加检查的不确定性。所以建议空腹来做血红蛋白电泳检查。
语音时长 01:13

2021-12-30

87365次收听

01:40
怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血,突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变,有半数甚至更多基因是正常的,贫血往往不重,甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作,没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时,需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地中海贫血会传染吗
地中海贫血不会传染。地中海贫血是先天性的遗传性的溶血性贫血。由于上一代父母中,有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因,通过细胞遗传的方式把基因传给下一代,造成一定的临床损害。携带一小段地中海贫血基因,轻型的或亚临床型的病人,没有明显的临床表现。贫血没有或者是很轻,只看到红细胞平均体积很明显的缩小。这部分病人和正常人区别不大。中等程度贫血的病人,随着地中海贫血基因的量增加,会出现比较明显的贫血。重症地中海贫血病情比较重,在怀孕过程中就流产了,或者出生不久就夭折。
01:48
地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因,但是还没造成实质性的临床损害,一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人,即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低,而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者,携带纯合子的地中海贫血基因,它严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种由遗传因素引起的小细胞溶血性贫血。患者由于遗传基因影响,导致血液中的血红蛋白合成障碍,引起血液中的血红蛋白量减少,影响血液对人体的供氧功能,导致身体出现贫血症状。因为发病的人,祖籍大多数在地中海等地,所以被称为地中海贫血。地中海贫血因为是一种遗传性疾病,所以没有很好的药物可以治疗。如果贫血症状比较轻,就不需要治疗。如果病情比较严重,属于中度或者重度贫血,严重影响患者身体健康的情况下,可以采取输血治疗。地中海贫血一般不容易治愈,通过治疗后,只能缓解病情。
语音时长 01:06

2021-05-20

96770次收听

地中海贫血的检查方法
怀疑出现了出现地中海贫血时,可以通过红细胞脆性试验、血细胞分析试验、肽链分析、血红蛋白定量检测、基因检测等判断。其中,轻型地中海贫血可以通过肽链分析确诊;血红蛋白定量检测、基因检测的准确率比较高,但费用也比较高。
地中海贫血怎么检查
地中海贫血也是一种常见的贫血性疾病,但是这种疾病属于一种较严重的遗传性疾病,针对这种疾病在治疗时首先要到医院进行检查,其检查首先要从病人族史及血常规还有或者是通过骨髓检查来正确的判断疾病,以免症状疾病影响健康。
地中海贫血如何预防
地中海贫血是一种遗传性的难以治愈的先天性贫血疾病,主要原因是由于患者身体中血红蛋白异常而导致的,地中海贫血患者可能终生需要输血,地中海贫血属于遗传性疾病,因此需要进行婚前检查以及产前检查来预防地中海贫血患者出生。
怎样预防地中海贫血
由于地中海贫血是一种遗传性疾病,想要预防地中海贫血,只能减少地中海贫血患儿的出生率。可以通过婚前检查,避免与地中海贫血基因携带者联姻;做好孕前检查,做到优生优育;做好产前检查和孕期调养等,必要时终止妊娠等。
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地中海贫血有什么症状
患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状,还会有溶血症状,处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高,以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状,病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面,轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现,所以对寿命并无影响;而中间型和重型的地中海贫血患者,一般只能从儿童期存活到成年期。
新生儿地中海贫血有什么症状
新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状,不会被轻易发现,病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白,出现贫血的面貌,还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病,需要到医院就诊,进行进一步的鉴别,有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊,进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年,并能参加日常劳动,通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型,重型β地中海贫血出生后几天就会发病,可以出现婴儿眼距增宽,马鞍鼻,头大,前额突出的典型表现,家长要引起重视,发现异常及时就医。
语音时长 01:32

2020-01-09

63252次收听

小孩地中海贫血该怎么办
地中海贫血是小儿比较常见的一种慢性溶血性贫血,也有一定遗传性。首先要清楚孩子是轻度,还是中间型,或者重度的地中海贫血。如果是轻度的,没什么关系,对孩子生长发育不会有太大影响。如果是中重度,尤其是重度患者,要定期复查血常规,定期输血,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。一般就是注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。另外还有输血和去铁治疗。建议根据孩子的情况,针对性的治疗,遵从医嘱。
语音时长 01:38

2020-01-09

63065次收听

婴儿地中海贫血的症状有哪些
多数地中海贫血发生在婴儿生病时,表现为贫血,虚弱和腹部消融,发育迟缓等。严重的地中海贫血常常生长不良,在数年后死亡。即使孩子患有地中海贫血,无论是轻度还是重度,父母都应保持警惕。一旦发现婴儿异常,就应该去医院治疗以避免延误。