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伴X隐性遗传病有哪些

发布时间:2020-01-1358958次浏览

伴X染色体相关的隐性遗传病是通过X染色体遗传的,通常只有男性表现出症状,因为女性有两条X染色体,通常携带者不会发病,而X染色体异常的男性会发病。X隐性遗传病为血友病,出现于欧洲宫廷皇室,由血小板因子8、9缺陷引起。主要症状是小伤口持续出血,需要输血。

遗传病是很常听见的一种疾病,通常来说,这类疾病是很难可以痊愈的,或者说是根本不能治愈,因为致病的基因位于人体内染色体上。隐性基因遗传病一般是由于两条染色体上含有等位的致病基因,才能导致发病。那么,伴X隐性遗传病有哪些?
  伴x隐性遗传病,指的是由x染色体隐性致病基因导致的疾病。包括家族遗传性视神经萎缩、血友病、致死性肉芽肿、人类红绿色盲症、先天性丙种球蛋白缺乏症,睾丸女性化综合征、果蝇的白眼遗传、血管瘤病、进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症、眼白化病、家族性遗传性视神经萎缩、先天性夜盲症、水脑、无眼畸形和眼-脑-肾综合症。
  伴X性隐性遗传病,主要是由X染色体隐性致病基因引起的。因为一个女人有两条X染色体,它必须在两条染色体上都有等位基因才能得这种病。一般来说,隐性基因的发病率不高,因为隐性基因需要在一定的条件下才能发育。
  男性染色体有两条XY染色体,只有一条X染色体,而Y染色体没有X染色体等位基因,所以,对于男性来说,只要X染色体有看不见的致病基因,当然就会生病,不排除一些特殊情况。因此,X染色体的基因在男性和女性之间是不同的,因为X染色体的数量不同。
  这种疾病的主要特征是男性比女性受影响更大,因为女性两天的染色体几乎不可能含有导致这种疾病的基因。此外,近亲的后代患病的可能性是非近亲的几倍。如果一个患病的男人娶了一个正常的女人,他的后代将不会患上这种疾病,但会有携带这种基因的人。

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这个问题,其实是可能会涉及到个人的隐私,在这儿我只想和大家谈,婚前检查的目的主要有4个。第一个是要了解有没有法定的传染病,法定的传染病包括有艾滋病,淋病、梅毒、乙肝等等,这些都是抽血检查的。第二个是否有严重的精神疾病,比如说严重的躁狂症,精神分裂症等等,因为这些疾病有可能危害到他人的生命安全和身体健康,同时患者的心理问题如果很严重,还会引起其他的一些后果,那这些疾病需要精神科的医生协助诊断。第三个就是要了解有没有生殖系统畸形,这类疾病可以直接影响到生育,其中一些疾病男科和妇科的医生可以通过肉眼诊断,有些是需要B超来检查。第四个就是有没有先天的遗传性疾病,比如说白化病、原发性癫痫,软骨发育不良等等,这些有可能是需要做染色体检查。如果有上面几种情况,就需要在婚前,积极的告知对方来重新评估,是否适合于结婚或者是生育,所以婚前检查并不包括检查女方是否做过流产。一般来讲,如果在进行婚前检查的时候,女方告诉医生自己未婚或者没有性生活时,医生就不会进行常规的妇科内诊检查,更不会用阴道窥器打开阴道,看宫颈的情况。当然了,虽然说婚检的内容不包括有没有做过流产,但是建议女性朋友们在大夫面前不要隐瞒病史,以免漏诊或者误诊。
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遗传病的检测一开始需做普通的检查,比如血常规、生化以及一些疾病相关的检查。比如肌电图、肌肉活检等项目。特殊的检查比如下一步做基因检测,基因检测需通过遗传咨询师进行咨询,咨询后决定是否要做基因方面的测定。而基因测定的种类有很多,有一些特殊疾病基因的检测,现在科室已开大概十几种的疾病系统检测。由于罕见病的多发性,现已知的有七千多种的疾病。这样的疾病一般推荐用医学全外显子检测,检测范围涵盖四千多种致病基因筛查的种类也非常多,这样可一步性的解决这种遗传性疾病病因的问题。
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遗传病检查前注意的事项
遗传病检查前遗传咨询一定要做。遗传咨询的人群是什么样?认为是在家族中最先发生这种疾病的人群,应到遗传咨询门诊进行遗传咨询。遗传咨询后,医生首先会把家系图画出来,对于先证者的患者会检查基因,包括直系亲属,父亲、母亲,如果有下一代孩子也需要做检查。现在对于这种致病基因的检查,通过分子诊断的不同技术进行检查后,将基因分成五个类型。第一个类型是致病基因的突变;第二个类型是疑似致病基因的突变;第三个类型是不明意义基因的突变;第四、第五个类型是和疾病相关性不大的基因突变。对于这五种类型的突变,临床上将给出致病基因和疑似致病基因的报告,根据情况检查出患者遗传性疾病的原因。
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遗传病需要做哪些检查
遗传病的检测主要包括两大方面:第一,临床普通检查,比如血常规、生化以及与疾病相关的肌电图、肌肉活检等专科检查。第二,遗传病的特殊检查指基因检测。基因检测是需咨询遗传咨询师,进一步决定是否有必要进行基因方面的测定。基因测定的种类有很多,有一些特殊疾病的基因检测,现科室已开大概十几种的疾病系统的检测。由于罕见病的多发性,现已知有七千多种疾病,一般推荐用医学全外显子检测,检测范围涵盖四千多种致病基因,筛查种类也非常多,可一步性的解决这种遗传性疾病的病因问题。
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遗传病检查前注意事项有哪些
首先应去门诊咨询,决定是否需要做遗传病检查。如果需要做检查,还要明确家族中最先发病的人群。遗传病检查与临床其他检查项目一样,注意事项主要包括了以下几个方面:一、进行遗传病检查前,要到遗传咨询门诊进行遗传咨询,决定是否需进行检查。二、明确在家族中最先发生疾病的人群,遗传咨询师会根据情况将患者家系图整理出来,对先证者的患者检查其基因,包括直系亲属等的致病基因。目前主要通过分子诊断技术、基因筛查等鉴别患者是致病基因突变或疑似致病基因突变、不明意义基因突变等,然后根据其具体结果,明确病因,指导治疗。
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遗传病检查前需要空腹吗
遗传病的检查不需要空腹。因为与传统的生化、内分泌等检测不同。遗传病是检查人体基因层面的改变,是检测人体整个细胞分子结构的变化,是否吃饭不会影响到检查结果。所以检查遗传病时,不需要空腹,也可避免身体不舒适的感觉。遗传病的检测方法也十分简便,只需在检测时用两毫升的抗凝血检测即可。通过EDTA抗凝剂抗凝处理可进一步检测。一般在检查项目中也包含两例的免费家族验证,这样一次检测三个人的致病基因,是很有意义的检测。
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常见的家族遗传病有哪些
现在遗传病是非常多的,同时人们对于遗传病也是非常担心的,在生活中常见的遗传病有常染色体显性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体显性遗传病、多基因遗传病、染色体病等,不管是哪一种疾病对于人体的危害都是非常大的。