华体会平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

唐氏宝宝是怎么造成的

发布时间:2019-10-3057367次浏览

唐氏宝宝的发生与多种因素有关,包括遗传因素、孕期接触有害物质或是高龄分娩等。这些不利因素会造成染色体畸变,主要表现为新生儿智力障碍,或同时伴有其它器官畸形,想要避免这种情况需要加强孕期防护,做好产前遗传诊断,以降低唐氏宝宝的出生率。

孕期检查中唐氏筛查是非常重要的一项,它主要是针对唐氏综合症进行检查,有助于及时发现胎儿发育异常。唐氏宝宝是一种先天愚型,主要问题是智力障碍,也可并发其它疾病,包括先天性心脏病肠梗阻等。预期要积极预防唐低综合症的发生,首先要了解唐氏宝宝的发生原因,那么唐氏宝宝是怎么造成的?
  唐氏综合症是一种先天性的疾病,它是由于染色体异常而导致的,正常人体细胞内有21对染色体,而唐氏宝宝的第21对染色体多一个。唐氏宝宝大致上可分为三种类型,即三染色症、转位型、镶崁型,临床上大部分的唐氏宝宝都属于三染色症,这种胎儿畸形的发生与高龄产妇有关,因此选择在最佳年龄生育,是有效避免唐氏宝宝的方法之一。
  除了高龄生产之外,孕期如果有接触放射性物质、病毒感染或化学药物等有毒有害物质的,也有可能会导致染色体畸变,诱发此症。唐氏宝宝的发生与遗传因素有也关系,染色体异常的父母有可能会遗传给下一代,因此高危产妇在产前需要接受遗传诊断,孕期也要加强防护,避免不良因素影响胎儿发育。
  唐氏宝宝多表现为中等程度的智力不足,不过在出生后如果能够及早的干预治疗,可以加以改善。一般来说唐氏宝宝可表现为头短而小,脸平而宽,新生儿肌张力差,皮肤缺乏弹性。除了外观异常外,身体内器官也容易出现先天畸形,大约有五成的唐氏宝宝会并发先天性心脏病,除此之外肠道畸形、泌尿系异常、视力异常等都比较常见。
  唐氏宝宝的出现与很多因素有关,孕期女性应当重视产前检查,孕中进行唐氏筛查来排除异常,有效降低唐氏宝宝出生率。

相关推荐

01:25
唐筛21体1:104,无创通过率大吗
唐筛通常指唐氏综合征筛查,21体一般指唐氏综合征,无创通常是无创DNA产前检测技术。唐氏综合征筛查1:104,无创DNA产前检测技术通过率通常比较大。孕妇进行检查后,若是不适症状,需及时就医治疗。唐氏综合征筛查一般可以通过检测孕妇血液,判断胎儿是否有染色体异常的检查,唐氏综合征一般是21-三体综合征,指的是多了一条21号染色体的疾病。无创DNA产前检测技术需要检测孕妇的静脉血,以此获得胎儿的遗传信息后,可以检测胎儿是否患三大染色体疾病。唐氏综合征筛查1:104通常属于唐氏综合征筛查高风险,一般提示胎儿可能患有唐氏综合征,但并不确定,所以无创DNA产前检测技术通过率会比较大。进行检测后,孕妇需保持良好的心态,建议多食用瘦肉、绿色蔬菜等食物,补充足够的蛋白质、维生素。同时要保证规律作息,避免过度劳累,孕妇可以适当活动,有利于提高身体免疫力。
唐氏筛查21三体综合征高风险是什么
有些女性在孕中期做唐氏筛查时,报告会提示21三体综合征高风险,意思是说这样的胎儿有21三体综合征的风险。一般来说要进一步行羊水穿刺检查确诊。当然了,羊水穿刺检查,只有百分之几的概率会确诊为21三体,大部分属于假阳性。但即使这样,也要进一步行羊水穿刺检查,因为一旦漏掉21三体,后果是非常严重的。21三体的小孩儿出生后,会伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重的负担。所以一旦筛查提示高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊,抽取羊水,培养羊水中的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞的染色体数目和结构,来判断是否有染色体异常。如果确定有染色体异常,比如21三体要在孕中期给与引产,放弃胎儿。所以在孕中期所有孕妇,都要进行唐筛检查。当然了,对于高龄孕妇,年龄超过三十五岁或者预产期超过三十五岁生日,目前多建议直接行无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查手段,如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查。无创DNA检测相对来说比普通生化唐筛要准确一些,目前多用于年龄较大的女性,但如果孕妇年龄已经超过四十岁,目前多建议直接行羊水穿刺检查,因为21三体等染色体异常的风险相对较高。
语音时长 02:35

2021-10-15

88802次收听

02:55
无创DNA检查结果是低风险是怎么回事
无创DNA的检查,是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查,是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值,去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对,检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示,就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险,一般是在低危人群,比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下,没有严重的合并症、并发症,没有不良孕产史的人群,所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群的发生率,但不是百分之百没有。
小儿唐氏综合征有哪些疫苗
目前没有小儿唐氏综合征疫苗,仍通过普通治疗促进患儿康复。避免出现唐氏综合征,生育前需做好产前检查。
小儿唐氏综合征的早期症状有哪些
唐氏综合征早期患儿面容较怪异,眼睛间距较宽,且四肢较短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及发育延缓等并发症。
唐氏综合征的表现
一般情况下,唐氏综合征的表现有外部体征异常、智力低下、发育迟缓等。具体分析如下:
怀孕做唐氏筛查主要查哪些
唐筛主要筛查21三体综合征,也就是通常所说的唐氏综合征,18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病,高风险只能说胎儿患病的概率增加,风险高,需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高,需要结合胎儿系统超声进行评估,如胎儿系统超声发现异常,则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低,但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA,评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。此项技术检出率较高,能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%,中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。
语音时长 01:34

2020-01-06

51922次收听

唐氏筛查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏筛查主要用孕妇外周血的激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A,结合孕妇的NT超声、孕妇的孕周、年龄、体重,将这些数据输到软件里评估胎儿患有唐氏综合征的风险。羊水穿刺主要是用一根比头发丝稍微细一点的针抽取胎儿的羊水来进行检测。唐氏筛查是一个筛查级别的检查,羊水穿刺则是诊断级别的检查。所以唐氏筛查和羊水穿刺是不同的。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行了评估,但不代表胎儿一定会患病。羊水穿刺则是通过检测胎儿羊水里的染色体,对染色体数目、结构以及染色体有没有微小缺失和重复进行检测,是诊断的金标准。所以唐氏筛查不等于羊水穿刺。
语音时长 01:17

2020-01-06

63998次收听

唐氏筛查高风险是如何引起的
唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确,目前认为是染色体随机突变引起的,1%跟夫妻双方染色体异常有关系。目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中,有一条染色体21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体,而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息,如果唐筛的信息输入错误,也可能会体现检验的结果是高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,孕早期需要提供头臀长来评估孕周,孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的,建议告知医生胚胎移植的时间,医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病,或者孕期有保胎时都需要告知医生,医生会把这些信息输入到软件里进行评估。
语音时长 01:37

2020-01-06

56423次收听

唐氏筛查要不要空腹
唐氏筛查不需要空腹。建议进行唐氏筛查的检查当天可以清淡饮食,不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉这些高脂肪(高蛋白)类的食物。早期唐筛检测的时间是在孕11周到13周加6天,并且需要当天先进行NT超声检测,如果NT超声合格可以进行早期唐筛的检测。在进行NT超声的时候,如果胎儿不配合,建议食用高能量的食物来使胎儿配合,以尽快完成NT超声。如果当天食用了过多的高能量食物,建议第2天进行早期血清学的检测。孕中期唐氏筛查主要在孕15周到20周加6天之内进行,最好的时间在16-18周进行。这个检查之前最好做一个当天的超声,当天进行检查的时候同样也不需要空腹,可以清淡饮食。
语音时长 01:09

2020-01-06

55836次收听

02:00
唐氏筛查检查是什么意思
唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病,目前没有好的治疗方法,孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险,能够有效控制唐氏综合征患儿出生。唐氏筛查主要是通过孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A,和孕周、年龄、体重等信息相结合,再通过专业数据软件进行综合风险评估。但是孕妇如果超过35周岁,则要进行羊水穿刺术检查,不建议进行唐氏筛查的检测。
02:59
唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查的截断值一般为1/270,也有1/380或者其他标准。唐氏筛查结果以1/270为例,大于1/270为高风险,结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险,低于1/270为低风险。当结果大于1/270为高风险,建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险,建议进行胎儿系统超声的检测,比如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊;如果胎儿系统超声未发现异常可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。当结果低于1/270为低风险,说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险。
02:26
唐氏筛查高风险是怎么引起的
染色体突变以及孕周信息错误是引起唐氏筛查结果高风险的主要原因。唐筛高风险是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。一、染色体随机突变导致胎儿患21三体综合征引起唐筛高风险。目前医学上认为染色体突变可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体。二、唐筛输入信息错误也会导致结果出现高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果呈高风险。
孕妇唐氏筛查是什么
孕期重要的排畸检查之一是唐氏筛查,它是检查胎儿是不是唐氏儿的一项检查,若是做这项检查查出风险较高时,也不必过于担心,需要再通过其它的辅助检查确诊。如果唐筛检查风险低,也不代表胎儿就没有唐氏儿。孕妇需要在14-18周时做这项检查,检查前一天应该禁食水,第二天空腹做检查。
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏综合症是常见的染色体遗传性疾病,如果做好孕期的唐氏筛查,可以大大的减少唐氏宝宝的出生率。做唐氏筛查最好的时间是怀孕15周到18周之间,要是错过了这个时间段就无法补做。有六种情况是必须要做唐氏筛查的:年龄大于等于35周岁、接触过有毒或有辐射的物质、有异常胎儿分娩史、服用过对胎儿有害的药物、有家族遗传病史、有不明原因的停胎现象。