唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行，目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标，在不同孕周有不同的诊断标准，有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险，一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常；如果低于这个截断值，但是超过1:1000，称之为临界风险；临界风险一般要进一步行无创DNA检测，无创DNA检测也称为nipt，通过检查妈妈的血液，从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险；理论上比普通唐筛要准确一些，适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险，就可以随诊观察，但如果无创DNA检测提示高风险，也要进一步行羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常，比如二十一三体，一般要孕28周之前孕中期，给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查，除了无创DNA检测，普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值，无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。

唐氏风险筛查是一种怀孕期间排查胎儿畸形的检测，主要针对的是胎儿染色体的非整倍体异常，具体解释一下，人类有23对染色体，那染色体出现多一条少一条而不是成对出现，会影响胎儿明显的生长发育异常，出现胎儿畸形，最常见就是唐氏儿，是指第21号染色体不再是一对，而是三倍体这么一种情况，那这样的孩子智力以及体格的发育都会受影响，从而为这个胎儿本身和家庭都带来痛苦，为了避免这种缺陷儿的出生，要进行唐氏风险的筛查。那筛查的方法也很简单，抽取孕妇的外周血进行检测，主要分为早期唐筛和中期唐筛两种，早孕唐筛的时间是在怀孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血检验pappa、β-HCG、游离雌三醇等等血清学的指标，同时加上孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等等指标进行一个综合性的测算，来计算出一个相对的风险，如果是测算是低风险的话，在百分之80甚至以上的准确率，可以排除唐氏儿，排除相应的染色体异常的风险，那注意唐氏风险主要是两到三对染色体，也就是13，18和21号染色体。这个准确率也不是百分之百的，如果筛出来是高风险，要做进一步的产前诊断，包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺等等，这样才能准确的知道胎儿到底有没有染色体的异常，做一个精确的诊断。

无创DNA的检查，是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查，是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值，去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对，检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示，就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险，一般是在低危人群，比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下，没有严重合并症、并发症，没有不良孕产史的人群，所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群发生率，但不是百分之百没有。

唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型，是一种先天的智力低下的疾病。唐氏综合征是染色体异常的突变引起的，没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A，及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等，把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁，国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。

一般在公立医院唐氏筛查的价格在200元左右。如果去私立医院，可能价格要贵，但价格还是比较合理的，通过之前的检查，开具的知情同意，包括孕周等，这些医生，化验的老师，需要重新进行核对，还要结合体重、身高等，还有其代谢性遗传性的疾病。这个价格是比较合理，而且一般人都是可以接受的。因为大部分孕妇在公立医院都有生育保险，生育险在分娩后，都会给进行结算，给予生育险补充，对于这价格应该是比较合理的，而且可以筛查出是否有唐氏症状的存在。还是一个比较合理、稳定的价格。至于私立医院，也不会贵很多。因为医生，包括做化验、检验、生化的老师，需要和孕妇核对孕周，考虑风险，计算数值，实际上这些工作也是相当多的。所以两百左右的价格还是非常合理的。