结肠反复畸形的病因有很多学说,但各学说不能全面解决各部位反复畸形的原因,其病因可能是多源性的,根据部位和病理变化的原因可能不同。
1、原肠腔化障碍学表示,胚胎第5周后,原肠腔内上皮细胞的快速增生使肠腔暂时堵塞,之后堵塞肠腔的上皮细胞出现多个空泡,堵塞的肠腔通过,即出现腔化期。这样的时候就会出现发育障碍,肠管之间出现与消化道并行的间隔,可能会形成肠内囊肿型反复畸形。
2、闲置室样品外袋学说:胚胎8~9周,结肠远端由于结缔组织复盖的上皮细胞向外增生膨胀,形成暂时的闲置样品外袋,之后逐渐消失。如果残留,原来的闲置室样品外袋可以发展成囊肿结肠反复畸形。
3、脊索-原肠分离障碍学说:胚胎3周,内外胚层之间形成脊索。这种情况下,内外胚层之间有异常的粘连形成,脊柱在该部分分为左右2部分,其中脊柱和椎体通过外胚层和消化道之间形成索状的神经肠管。当内胚层以后发展为肠管时,受索条状粘连牵拉的肠管部位向背侧突起形成憩室状隆起,该部位以后可发育为重复畸形。粘连发生在原肠背侧,反复畸形也位于肠系膜侧。粘连的索引会影响椎体的发育,因此这种反复畸形常伴有椎体的发育畸形,如半椎体、蝴蝶椎等。李龙等将肠道反复畸形分为两种类型,而系膜内型反复畸形肠道位于两种类型的膜之间,为91.6%。合并胸椎畸形,并提出该型是由于脊索与原肠分离障碍所致。
4、原肠缺血坏死学说:很多学者认为原肠发育完成后,原肠缺血性坏死病变发生,肠闭锁、狭窄、短结肠等发生了变化。坏死后残留的肠管片断接受来自附近的血管供应,可自身发育成重复畸形。所以有些结肠重复畸形病儿可同时伴有肠闭锁、狭窄及短结肠等畸形。