地中海贫血分为甲型和乙型两大类,根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡,死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大,故又称为"水肿胎儿综合征"。而重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常,数月后则慢慢出现面色苍白,痴呆型面容,发育不良,并且贫血不断加重,常需间断的输血来维持生命。
患儿难以成年,给家庭和社会带来了极其沉重的经济和精神负担。轻型患者病情很轻,常没有症状或只有轻度贫血,他们的体力、智力、寿命均不受影响。如果两个患有同类轻度地中海贫血的青年结婚,1/4有机会生下重度患儿。这就是为什么广东这样的地中海贫血多发区不断生下重度患儿的原因。目前地中海贫血最有效的方法是产前诊断,防止重症儿童出生。
轻度贫困无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采用以下方法治疗。
1.一般治疗,注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素e。
2.输血和治疗。少量输注红细胞法只适用于中型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。重β地贫早期应给予中、高输血,使患儿生长发育接近正常,防止骨病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但是,本法容易引起铁血黄素沉着症,应同时给予铁鳌合剂治疗。
3.铁鳌合剂,常用去铁胺,可以增加铁从尿和粪便中排出,但不能阻止肠胃对铁的吸收。