先天性风疹可发生流产、死产、异常活产或完全正常的新生儿或隐性感染。胎儿几乎所有器官都可能发生暂时、进行性或永久性病变。
1.出生婴儿出生时可表现出一些急性病变,如新生儿血小板减少性紫癜,出生时有不同紫红色大小的分散斑点,常伴有其他暂时性病变和骨骺钙化不良、肝脾肿大、肝炎、溶血性贫血和前烟,或脑脊液细胞增多。这是先天性感染的严重表现。其他表现包括体重低、先天性心脏病、白内障、耳聋、小头畸形等。根据58例紫癜患婴随仿1年的结果,病死率高达35%。风疹病毒性肝炎和间质性肺炎也可发生在新生儿期。
2.心脏畸形心血管畸形最常见的是动脉导管未闭合,有些人甚至在导管的管壁组织中分离出风疹病毒。肺动脉狭窄或其分支狭窄也很常见,其他可能有房间隔缺损、房间隔缺损、主动脉弓异常和更复杂的畸形。大多数婴儿出生时心血管症状并不严重也有心力衰竭,预后不良。
3.耳聋失听可轻可重,一侧或两侧。内耳柯替存在其病变(Corti)耳蜗。但也有中耳病变。失听也可分为先天性风疹的唯一表现,尤其是怀孕8周后。
4.眼部缺陷最具特征性的眼部病变是梨状核性白内障,多为双侧,也可单侧,常伴有小眼球。白内障出生时可能很小或看不见,必须用眼镜仔细窥视。先天性风疹除白内障外,还能产生青光眼,与遗传性婴儿青光眼难以辨别。青光眼先天性风疹表现为角膜增大和浊度,前房增深,眼压增高。正常的新生儿也可以有一过性角膜浊度,可以自生消失,与风疹无关。青光眼先天性风疹必须进行手术;而一过性角膜混浊不需要治疗。黑色素斑块最常见的散落在视网膜上,大小不同。这种色素对视力无害,但有助于诊断先天性风疹。
5.发育障碍和神经畸形胎儿感染风疹也可能导致中枢神经系统疾病。婴儿尸检证实,风疹病毒对神经组织有毒,导致不同程度的发育缺陷。脑脊液经常发生变化,如细胞数量增加、蛋白质浓度增加,病毒甚至可以在1岁时从脑脊液中分离出来。
智力、行为和运动障碍也是先天性风疹的主要特征。这种早期发育障碍是由风疹脑炎引起的,可能导致永久性智力迟钝。
一般来说,先天性心脏畸形、白内障和青光眼往往是由于妊娠早期2~3月的病毒感染,而失听和中枢神经系统疾病往往是由于妊娠晚期的感染。新生儿也可以使用暂时的先天性风疹,通常是由妊娠早期感染传播的,但偶尔由于妊娠晚期感染,母亲和胎儿同时发病。
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