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儿童苯丙酮尿症的诊断和检查是

提问时间：2022-06-24 07:35 | 1人回答 | 61次阅读

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儿童苯丙酮尿症的诊断和检查是

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兰军良

兰军良临汾市人民医院副主任医师回答时间：2022-06-24 07:48

苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢病，是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，进因此引发一系列的临床出现。

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