腹肌缺如综合征是很严重的疾病，其患者的腹部如同纸一样薄，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染。肋骨下部皮肤发红。不完全型者腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。泌尿系畸形的表现可表现为尿道完全性梗阻，出生之后便肾功能衰竭，行泌尿系手术引流仍然有少尿，在短期内会死于尿毒症。严重的上尿路结构和功能损害，尿毒症进展比较快，做急症肾或输尿管造口引流尿液。