此病症状为意识障碍、惊厥等脑病的症状，肝功能异常及代谢紊乱的临床症候群。前驱期可发生恶心、腹痛、全身倦怠、疲乏无力，逐渐加重可出现过度亢奋，意识障碍，癫痫样发作，甚至昏迷。该病主要病理表现是中枢神经系统受累而导致脑水肿以及肝功能异常。由于广泛的线粒体受损，肝脏组织病理学检查可见肝脏大量的脂肪滴，镜下线粒体肥大或消失等特征性改变。