遗传性高尿酸血症的治疗目前尚无有效的治疗手段，主要是改善临床症状，一般采用氧色氨酸与左旋多巴联合谷氨酸钠与磺胺嘧啶进行对症治疗，可以明显改善患者的症状。遗传性高尿酸血症，尤其是中枢神经系统预后差，遗传性高尿酸血症主要是遗传因素所致。临床表现为患者常出现发育迟缓甚至肌张力减退，可能无法行走。