心内膜弹力纤维增生症是婴幼儿最常见的扩张型心肌病，主要病理改变为心内膜下弹性纤维和胶原纤维增生、心脏扩大、心室壁和心内膜肥厚、心脏收缩和扩张功能障碍，形成临床充血性心力衰竭。心内膜弹性纤维增生症可分为原发性心内膜弹性纤维增生症和继发性心内膜弹性纤维增生症，其中原发性心内膜弹性纤维增生症有明显的瓣膜障碍，和其他没有先天性心脏病基础。