先天性畸形儿因为先天性的发育异常而引起脑发育不良，最终导致脑瘫。产前诊断可以筛查先天性畸形儿，早期诊断脑瘫。

超声波检查是产前诊断常用的方法，可以早期筛查先天性畸形儿。胎儿出现先天性畸形时可能出现超声检查的异常，羊水过多可能提示胎儿严重的颅内畸形或胃肠道梗阻；羊水过少见于各种肾脏畸形或宫内发育迟缓。有分娩畸形儿史及35岁以上的孕妇都是先天性畸形儿的高发因素，应做超声波检查进行筛查。目前可以通过超声检查诊断的先天性畸形包括无脑儿、脑膨出、脑积水、头小畸形、脑缺如等。

高风险孕妇需要进行羊水检查，如羊水细胞培养、羊水生化检查、羊水甲胎蛋白测定及绒毛细胞染色体测定等检查。羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜，可以早期诊断遗传性疾病及先天性畸形。羊水中的AFP值显着上升提示胎儿有神经管缺陷，如无脑儿、开放性脊柱裂等。

妊娠20周以后的孕妇可以应用X线检查诊断胎儿骨骼畸形；羊膜腔造影术主要用于诊断体表和消化道异常；胎儿镜检查科明确判断胎儿性别、体表畸形，采集胎儿血及皮肤标本备检。