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高龄孕妇能否做唐氏筛查

发布时间:2019-12-1162746次浏览

唐氏筛查就是通过科学的方式来检查宝宝是否存在缺陷,对于高龄孕妇来说,更加需要做唐氏筛查,才能有效减少风险,在做唐氏筛查时需要选择正确的时间,也应该提供相应的资料,但是并不需要处于空腹的状态,这些都是不可忽视的内容。

孕期很多人都会选择唐氏筛查,通过科学的方法就可以知道宝宝是否存在缺陷,也有一些孕妇在做了众多的检查之后,也觉得根本就不想要继续检查下去,对于一些高龄孕妇来说,可能也会形成更多的担心。那么,高龄孕妇能否做唐氏筛查呢?
  一、高龄孕妇能否做唐氏筛查
  高龄孕妇需要做唐氏筛查,因为一旦患儿出现唐氏综合症,也会伴有复杂的心血管疾病,很长的时间都需要家人照顾,对于家庭来说就会造成不必要的负担,所以建议每一位孕妇都应该做唐氏筛查,特别是对于大龄孕妇来说更加不应该忽视。根据相应的研究发现,如果孕妇超过30岁,更容易会出现唐氏综合症患儿,年龄越大几率就越高,所以大龄孕妇更加需要注意。
  二、高龄孕妇做唐氏筛查的注意事项
  1.注意时间
  唐氏筛查的时间基本上是在怀孕的15个星期到20个星期左右,各地医院具体安排时间不一定,孕妇也可以直接按照医生的安排,在经过检查之后发现所有指标正常,才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。
  2.咨询准备工作
  唐氏筛查其实和孕妇的月经周期还有胎龄有着直接关系,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
  3.无需空腹
  高龄孕妇在做唐氏筛查时,并不需要处于空腹状态,主要是检测母体血清中的胎儿蛋白,还有绒毛促性腺激素等指标。
  4.提供详细资料
  高龄孕妇在做唐氏筛查时,也必须要提供详细资料,比如出生年月体重,还有最后一次月经,以及是否患有糖尿病,有没有吸烟史等等。注意唐氏筛查目前不适用于试管婴儿,也不适合双胞胎妊娠人群。

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为何会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常,导致的染色体病,是人类最早发现,最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的,易被碱性染料染色的物质,在细胞分裂过程中,高度螺旋化成条状结构,一个正常细胞中,含有从父亲的精子和母亲的卵子中,遗传而来的46条染色体,染色体异常疾病,是指在精子与卵子的生成和受精过程中,由于染色体的数目异常增加或减少,或形态结构异常,从而导致唐氏综合征等,多种出生缺陷的状态。
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唐氏筛查18三体高风险是什么
女性在孕中期,都要常规进行唐氏筛查检查,有时会提示18三体高风险,意思是这样的胎儿18三体的风险较高,要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说,这种18三体高风险的孩子,只有百分之几的概率,才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低,也要进行羊穿检查,因为一旦漏诊18三体,是非常危险的。18三体的孩子出生后,伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会都是沉重的负担,所以所有孕妇在孕中期,都要进行唐氏筛查以明确诊断。如果唐筛提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊,抽取羊水培养胎儿细胞,直接观察染色体数目和结构,来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常,一般要孕中期引产,放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法,比较常用的方法包括无创DNA检测,以及普通生化唐筛。目前临床上,三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查,而三十五岁以后的女性,多建议直接行无创DNA检测,而对于四十岁以上的女性,多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段,如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险,要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常,一般要孕中期,孕二十八周之前引产。
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唐氏综合征有什么表现
唐氏综合征是指二十一三体,是胎儿染色体异常的表现。胎儿在孕期除唐氏检查异常外会正常发育,胎心监护检查也正常,在孕期没有明显临床表现;唐氏儿出生后会出现明显临床表现,比如唐氏儿舌头较大,且常常伸出口腔之外,眼睛目光也会相对呆滞,两眼之间距离长,唐生而出生后有经验的儿科医生,可以很快看出来。若看出某些异常及时行染色体检查,即可确诊。二十一三体小孩会有明显智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重负担,所以尽量在孕中期通过各种检查筛查出来,从而在孕中期引产放弃胎儿,这是目前国家要求的政策。
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唐氏宝宝有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要的特征就是智力的低下,也会出现喂养的困难,不能够自立。此外,还会有一些特殊的面容,主要表现为眼距比较宽,眼裂比较小,鼻梁会比较低平,牙齿比较稀疏。还容易出现伸舌、吐舌的现象,舌头老是露在口外,因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚,口齿不清,动作发育的迟缓,摇摆不定等。唐氏综合征的孩子,还有一个典型的特征,就是通贯手。此外,往往还合并有一些先天的疾病,比较常见的先天性的心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时,高危的产妇一定要做唐氏综合征的筛查。
唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查,是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄,评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。它的截断值一般为1/270,也有1/380,也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例,如果风险值为1/270,则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血,270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险,大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险,临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率,漏检的区间在1/270-1/1000,如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常,可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。唐氏筛查低风险及风险值低于1/270,比如1:1500则为低风险,低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险,因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查的截断值一般为1/270,也有1/380或者其他标准。唐氏筛查结果以1/270为例,大于1/270为高风险,结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险,低于1/270为低风险。当结果大于1/270为高风险,建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险,建议进行胎儿系统超声的检测,比如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊;如果胎儿系统超声未发现异常可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。当结果低于1/270为低风险,说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险。
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21三体风险值是判断由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致疾病的数值。
唐氏筛查要怎么做
什么叫唐氏筛查,唐氏筛查就是筛查唐氏儿,就是先天愚形、呆傻,还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢?这个做起来其实有好几种方法,一个是早孕,还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院,都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做,9到10周就做了,但是那个准确率还是有一定影响。一般我们筛查做起来,其实很简单,就是抽孕妇的外周血,静脉血,但这个前提下,必须要保证追问病人的病史,有没有什么特殊的家族遗传史,比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好,早上要空腹,还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病,比如有没有糖尿病,可能对她抽血的结果也是有影响的。早上最好空腹来,之前还要做一个12周的超声,要核对孕周,这个跟这个孕周也有关系,事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做,不规范,突然的今天就来了,比如说大夫,我就想抽个血做个唐氏筛查,那这样准确率,就会有好大的影响。这是之前必须要做的,包括要空腹的,空腹体重,空腹来。还要抽静脉血,这很简单,还有必须做B超,而且医生要填一个申请单,还要给你填一个告知书,必须告知,你得填个知情同意,才能做。
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唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查非常有必要做,虽然现在筛查的技术和诊断的技术已经大大提高,比如无创DNA、羊水穿刺等技术已经很成熟,并且比唐氏筛查的准确率要高,但是唐氏筛查比较简便,费用低,结果出来快,准确率在60%-70%。唐氏筛查可以筛查21三体,18,13,还有心脏畸形,脊柱裂等情况,而无创DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏筛查结果为高风险,可以进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查;如果唐氏筛查结果为低风险,就没有必要再做进一步检查。因此,筛查唐氏儿一定要做,但是具体选择唐氏筛查、无创DNA,还是羊水穿刺,孕妇可自行选择。
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唐氏筛查多少钱
唐氏筛查价格不是很贵,只是抽静脉血进行检查,一般公立医院做唐氏筛查在200元左右。但是在私立医院,可能价格要贵一些。价格还与地区有关,比如在市级或省级医院可能会贵一些,而在县级医院相对来说会便宜些。唐氏筛查虽然只是抽血检查,但是价格相对来说也较为合理,因为在做唐氏筛查前医生都要向孕妇进一步核对孕周,确定孕妇的身高、体重,了解孕妇有无代谢性或遗传性疾病等,这个价钱应该比较合理,一般人都是可以接受的。目前,唐氏筛查已经成为国家免费检查的项目,只要你已经建档,在自己户口所在地或者配偶户口所在地的片区内的妇幼医院做唐氏筛查是免费的,唐氏筛查和无创DNA可以免费检查一种。
唐筛结果怎么看
氏筛查结果是正常孕妇在该孕周血清标志物中位浓度的几倍。测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的浓度。甲胎蛋白的一般范围为0.7~2.5mom,高于2.5mom,风险较高。HCG越高,游离雌三醇和抑制素越低,唐氏病的风险越高。
唐氏筛什么时候做最好
这种唐氏筛的检查是大部分的孕妇都要考虑做的,那么想要达到最好的检查效果,就一定要在月经停止以后的时间算起,十五个星期到二十个星期之间最好。如果是B超的时间最好是十四个星期到二十个星期之间来检查。计算的时间最好是根据身体的实际情况来选择。
唐氏筛查临界风险是什么意思
唐氏筛查是抽血液化验胎儿健康的一种方式,之后再结合孕妇的具体情况,看看胎儿是不是有患唐氏儿的风险,唐氏筛查临界风险指是的界定于高风险与低风险之间。针对这种情况孕妇不必着急,通常医生会建议进一步做羊水穿刺确定孩子真正的情况。
唐氏综合征的症状
一般情况下,唐氏综合征的症状有特殊面容、身体松弛、身体发育迟缓、智力低下。具体分析如下: