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唐氏筛查21-三体高风险怎么办

发布时间:2019-10-1458381次浏览

孕妇孕期检查时,发现有唐氏筛查21-三体高风险,不必担心,想要确诊还需要做进一步的检查,需要做羊水穿刺确诊。还可以做DS筛查,如果最终确诊了是唐氏儿,此时需要听从医生的建议及时采取措施。通常疾病与家庭史有关,也受到孕妇的体质影响,但是发生的几率不高。

孕妇在孕期需要做各项检查,目的是为了能尽早发现胎儿与自己身体的不适,可以尽早采取措施。一些孕妇检查出了唐氏筛查21-三体高风险,大家也知道这代表着胎儿有唐氏儿的几率,那么,唐氏筛查21-三体高风险怎么办?
  唐氏筛查是检查胎儿可能患有唐氏综合症的几率,即临床经常能见到的先天性的胎儿畸形。通常建议怀孕的14周到20周之间进行检查。
  唐氏综合症也叫做21三体,说明患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,依据孕妇的体重,年龄,孕周计算出的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。
  普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果是高危建议进行水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活无法自理,而且还会有复杂的心血管疾病,患儿的一生要有家人的照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
  唐氏综合症的筛查一般是在孕15-20周之间筛查比较的准确!因为筛查出来高风险并不是最终的一个确诊结果,因此即使是低风险并不是一定有问题,高风险也不是一定就有问题。建议是看一下高出的指数是多少,如果高出来比较多的话,可以做一个羊水穿刺最终确定(但是穿刺也是会有风险,这个医生做之前都会有交代),假如说高出的指数不是很多的话,先观察,等在过一个月左右在做一次筛查看看。
  唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍,这与遗传和孕期保护有直接关系,只要家族无此问题,胎儿发育正常就没问题,风险程度根据孕妇年龄及体质而不同,发生机率非常低,不用担心。

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早期唐筛21三体临界风险要不要紧
唐筛一般指唐氏筛查,一般用于进行唐氏综合征产前筛查。出现该情况,若进一步检查结果显示为正常,通常不要紧;若检查结果出现异常,一般要紧。早期唐氏筛查21三体临界风险说明胎儿可能患唐氏综合征。若孕妇通过运用超声检查测NT厚度、羊水穿刺等方式做进一步检查,检查结果显示低风险,一般不要紧;若检查结果出现异常,此时则表明胎儿患有唐氏综合征。如果出现该情况,胎儿出生后一般会有生长发育障碍、智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状产生,可能还会伴随先天性心脏病、消化道畸形等情况。妊娠期间,孕妇应按时到医院进行产前检查,及时发现胎儿是否存在异常情况,以避免和预防不必要的风险。平时需适当进行锻炼,多休息,并保持清淡的饮食,以促进胎儿的发育。
为何会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常,导致的染色体病,是人类最早发现,最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的,易被碱性染料染色的物质,在细胞分裂过程中,高度螺旋化成条状结构,一个正常细胞中,含有从父亲的精子和母亲的卵子中,遗传而来的46条染色体,染色体异常疾病,是指在精子与卵子的生成和受精过程中,由于染色体的数目异常增加或减少,或形态结构异常,从而导致唐氏综合征等,多种出生缺陷的状态。
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唐氏筛查查什么
唐氏风险筛查是一种怀孕期间排查胎儿畸形的检测,主要针对的是胎儿染色体的非整倍体异常,具体解释一下,人类有23对染色体,那染色体出现多一条少一条而不是成对出现,会影响胎儿明显的生长发育异常,出现胎儿畸形,最常见就是唐氏儿,是指第21号染色体不再是一对,而是三倍体这么一种情况,那这样的孩子智力以及体格的发育都会受影响,从而为这个胎儿本身和家庭都带来痛苦,为了避免这种缺陷儿的出生,要进行唐氏风险的筛查。那筛查的方法也很简单,抽取孕妇的外周血进行检测,主要分为早期唐筛和中期唐筛两种,早孕唐筛的时间是在怀孕的11到13周加6天,中孕是15到20周加6天,那抽取外周血检验pappa、β-HCG、游离雌三醇等等血清学的指标,同时加上孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等等指标进行一个综合性的测算,来计算出一个相对的风险,如果是测算是低风险的话,在百分之80甚至以上的准确率,可以排除唐氏儿,排除相应的染色体异常的风险,那注意唐氏风险主要是两到三对染色体,也就是13,18和21号染色体。这个准确率也不是百分之百的,如果筛出来是高风险,要做进一步的产前诊断,包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺等等,这样才能准确的知道胎儿到底有没有染色体的异常,做一个精确的诊断。
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2021-12-30

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唐氏筛查18三体高风险是什么
女性在孕中期,都要常规进行唐氏筛查检查,有时会提示18三体高风险,意思是这样的胎儿18三体的风险较高,要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说,这种18三体高风险的孩子,只有百分之几的概率,才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低,也要进行羊穿检查,因为一旦漏诊18三体,是非常危险的。18三体的孩子出生后,伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会都是沉重的负担,所以所有孕妇在孕中期,都要进行唐氏筛查以明确诊断。如果唐筛提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊,抽取羊水培养胎儿细胞,直接观察染色体数目和结构,来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常,一般要孕中期引产,放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法,比较常用的方法包括无创DNA检测,以及普通生化唐筛。目前临床上,三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查,而三十五岁以后的女性,多建议直接行无创DNA检测,而对于四十岁以上的女性,多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段,如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险,要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常,一般要孕中期,孕二十八周之前引产。
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唐氏综合征有什么表现
唐氏综合征是指二十一三体,是胎儿染色体异常的表现。胎儿在孕期除唐氏检查异常外会正常发育,胎心监护检查也正常,在孕期没有明显临床表现;唐氏儿出生后会出现明显临床表现,比如唐氏儿舌头较大,且常常伸出口腔之外,眼睛目光也会相对呆滞,两眼之间距离长,唐生而出生后有经验的儿科医生,可以很快看出来。若看出某些异常及时行染色体检查,即可确诊。二十一三体小孩会有明显智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重负担,所以尽量在孕中期通过各种检查筛查出来,从而在孕中期引产放弃胎儿,这是目前国家要求的政策。
唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下,也会出现喂养困难,不能够自立。此外,还会有一些特殊面容,主要表现为眼距比较宽,眼裂比较小,鼻梁会比较低平,牙齿比较稀疏,还容易出现伸舌、吐舌的现象,舌头老是露在口外,因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚,口齿不清,动作发育迟缓,摇摆不定等。唐氏综合征的孩子,还有一个典型特征,就是通贯手。此外,往往还合并有一些先天的疾病,比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时,高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
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唐氏筛查最佳的时期是什么时间
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种,最佳时间分别是:早期唐筛在11到13周加6天,中期唐筛在15到20周加6天。无论是早期唐筛还是中期唐筛,都是针对唐氏风险的检测,可以筛查出是不是存在染色体异常,需要通过pappa、β-UCG、游离雌三醇、NT值、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重等指标,进行风险的综合测算。另外要注意唐筛的大前提都是要准确的计算孕周,必须在保证孕周准确的情况下,才能进行相应检测。
唐氏综合征挂什么科
若唐氏综合征产前筛查,可到产科就诊。若宝宝出生后患唐氏综合征,可到儿科就诊。目前不能治愈,只能通过治疗提高患儿的生活质量。
小儿唐氏综合征如何康复
治疗小儿唐氏综合征需长期康复训练,如听力训练、视力训练、动作训练等,听力训练能对大脑神经进行刺激,促进脑补发育。动作训练可提高患儿身体灵敏度,增加患儿身体协调性。
小儿唐氏综合征能治好吗
小儿唐氏综合征无法完全治愈,可通过训练锻炼治疗疾病,延缓疾病发展,需针对患儿长期教育,使其掌握基本生活技能,搭配综合治疗克服身体不适症状。
唐氏筛查高风险是如何引起的
唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确,目前认为是染色体随机突变引起的,1%跟夫妻双方染色体异常有关系。目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中,有一条染色体21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体,而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息,如果唐筛的信息输入错误,也可能会体现检验的结果是高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,孕早期需要提供头臀长来评估孕周,孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的,建议告知医生胚胎移植的时间,医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病,或者孕期有保胎时都需要告知医生,医生会把这些信息输入到软件里进行评估。
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唐氏筛查高风险是怎么引起的
染色体突变以及孕周信息错误是引起唐氏筛查结果高风险的主要原因。唐筛高风险是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。一、染色体随机突变导致胎儿患21三体综合征引起唐筛高风险。目前医学上认为染色体突变可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体。二、唐筛输入信息错误也会导致结果出现高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果呈高风险。
唐筛结果怎么看
氏筛查结果是正常孕妇在该孕周血清标志物中位浓度的几倍。测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的浓度。甲胎蛋白的一般范围为0.7~2.5mom,高于2.5mom,风险较高。HCG越高,游离雌三醇和抑制素越低,唐氏病的风险越高。
孕妇做唐氏筛查主要查什么
唐氏筛查是怀孕期间可以确定先天缺陷风险的一项重要测试。这项检测是通过检测孕妇的血液来完成的。做唐筛是为了判断胎儿是否患有唐氏综合症,而唐氏综合症与孕妇的年龄有很大的关系,所以说建议高领孕妇一定要做做唐氏筛查,这样也可以更好的排除异常。