成年多囊肾是什么
成人型多囊肾是指常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD),为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者。患者常表现为双侧肾脏肿大,皮质、髓质有多个液性囊肿形成并不断增大,继发肾功能损害,最终导致肾衰竭。可累及多个系统,如消化系统、心脑血管系统、中枢神经系统、生殖系统、形成肝囊肿、脾囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。此病具有迟发显性,常在30-50岁才发病,因此又称“成人型多囊肾病”,但根据最新研究表明,包括胎儿在内的任何时期均可发病。
一、病因
90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆,可望在不久的将来,ADPKD1可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为ADPKD2基因,其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
二、影像学表现
常染色体显性遗传型多囊肾即成人型多囊肾,其超声声像表现为:肾体积增大,肾内无数个大小不等的囊肿以及肾实质回声增强。肾内囊肿大小不等且相互挤压,故中等以下囊肿往往不能显示整齐的轮廓,而代之以零乱的边界不齐的液性暗区。囊肿累及整个肾脏时声像图上找不到正常的肾实质回声,表现为回声增强或满布囊肿。囊肿内出血时囊内血液纤维素析出,机化或坏死物形成,声像图变化较多,可分为:1、单纯囊肿型:表现与单纯性囊肿无区别;2、类实质型:囊肿低回声区后方回声增强不明显,很难与实质性肿块区别;3、不均质型,囊内回声不均匀,形态多变。肾囊肿合并感染时,声像与出血性囊肿有类似之处,变化多。囊肿钙化则表现为:前方囊肿回声增强增宽,后方囊壁及其回声不增强,甚或减弱,囊内仍为无回声区。彩色多普勒显示:在各囊壁间有花色血流,分布杂乱。肾动脉血流下降与肾实质血彩显示欠富。多普勒血流频谱检测出阻力指数增高。如伴多囊肝、多囊胰腺、脾囊肿时,这些脏器也呈囊肿改变。CT检查:两侧肾脏增大,整个肾实质充满大小不等之囊肿,CT值为8-20Hu之间。多囊肾边缘清楚,囊肿间隔薄厚不一,互不相通。肾盂受压变形。同时可见伴发的肝、脾、胰等部位的囊肿,增强后囊肿间隔强化明显。如囊肿内容不均一,囊壁不规则增厚则提示囊肿伴发感染。